Biomarcadores do autismo: avanços recentes e desafios na pesquisa

Biomarcadores do autismo: avanços recentes e desafios na pesquisa

Nos últimos anos, a busca por indicadores objetivos que possam auxiliar no diagnóstico e no acompanhamento do transtorno do espectro do autismo (TEA) ganhou impulso significativo. Um dos esforços mais estruturados nessa área é o Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABC‑CT), um projeto multicêntrico que visa identificar medidas biológicas confiáveis para uso em estudos de intervenção.

O que são biomarcadores no TEA?

Biomarcadores são características mensuráveis de processos biológicos que podem indicar a presença ou a gravidade de uma condição. No contexto do autismo, eles podem refletir diferenças no funcionamento cerebral, na atividade autonômica ou em moléculas circulantes. A ideia não é substituir a avaliação clínica, mas complementá‑la com dados que ajudem a estratificar participantes em ensaios terapêuticos e a monitorar respostas a intervenções.

EEG e eye‑tracking como medidas promissoras

Dentre as várias abordagens investigadas, duas têm se destacado por sua robustez e estabilidade ao longo do tempo: uma derivada da eletroencefalografia (EEG) e outra proveniente de uma tarefa de eye‑tracking (rastreamento ocular). Segundo os resultados apresentados no encontro da International Society for Autism Research (INSAR) de 2026, essas medidas conseguem distinguir, com boa acurácia, pessoas autistas de não autistas.

O estudo de Hudac e Webb (2024) detalha o racional por trás dos biomarcadores de EEG, explicando como padrões de atividade elétrica cerebral podem refletir diferenças no processamento sensorial e cognitivo típicas do TEA. Já o trabalho de Keehn et al. (2024), publicado na JAMA Network Open, mostra que métricas de movimento ocular durante tarefas de atenção social são estáveis em crianças e correlacionam‑se com variações no funcionamento adaptativo.

Limitações e heterogeneidade dos biomarcadores

Apesar da promessa, os autores do ABC‑CT ressaltam que esses biomarcadores apresentam considerable heterogeneidade entre indivíduos. Ou seja, o mesmo padrão de EEG ou de eye‑tracking pode estar presente em alguns autistas e ausente em outros, mesmo quando o perfil clínico é semelhante. Além disso, as associações entre essas medidas e fenótipos clínicos tradicionais (como gravidade dos sintomas de comunicação ou comportamento repetitivo) são apenas modestas.

Essa variabilidade reflete a natureza do espectro: o autismo não é uma condição única, mas um conjunto de perfis neurodesenvolvimentais que compartilham algumas características, mas divergem em muitas outras. Estudos recentes, como a revisão sistemática de Janšáková et al. (2021) sobre biomarcadores salivares, reforçam que nenhum marcador isolado tem sido capaz de capturar toda a complexidade do TEA.

Integração com outras linhas de pesquisa

Além das abordagens de EEG e eye‑tracking, a literatura aponta para caminhos complementares. O artigo de Wang, Zhang e Zhong (2025) discute as bases genéticas e ambientais do autismo, sugerindo que biomarcadores moleculares podem, no futuro, ser combinados com medidas de função cerebral para melhorar a precisão preditiva. Já Park, Thomson e Kiar (2024) propõem que a análise da conectômica funcional — ou seja, como diferentes regiões cerebrais se comunicam — pode revelar padrões úteis para estratificação em ensaios clínicos.

Um exemplo de descoberta básica que pode influenciar futuros biomarcadores é o estudo preliminar (bioRxiv) sobre o gene POGZ, que demonstra como essa proteína protege a arquitetura da cromatina neuronal e a transgênese de genes essenciais para o desenvolvimento sináptico. Embora ainda seja pesquisa básica, achados assim ajudam a elucidar quais vias biológicas podem ser alvo de medidas objetivas.

Implicações para a prática clínica e inclusão

Para profissionais de saúde e educadores, o principal ensinamento é que biomarcadores ainda não estão prontos para uso diagnóstico isolado. Eles podem, porém, ser úteis em contextos de pesquisa para garantir que amostras sejam mais homogêneas, aumentando a capacidade de detectar efeitos de intervenções. Na prática clínica, a avaliação continua a basear‑se em observação de comportamento, entrevistas com cuidadores e instrumentos padronizados validados.

Do ponto de vista da inclusão, é essencial evitar a visão de que um “teste biológico” possa rotular ou excluir pessoas autistas. A neurodiversidade nos lembra que variações no funcionamento cerebral fazem parte da diversidade humana; biomarcadores devem ser vistos como ferramentas de apoio, não como marcadores de déficit ou de “normalidade”.

"A heterogeneidade observada nos biomarcadores reflete a própria riqueza do espectro autista — qualquer esforço de reduzi‑los a um único número perde a essência da condição."

Em síntese, o campo dos biomarcadores no autismo avança com cautela: medidas de EEG e eye‑tracking mostram promise, mas sua aplicação requer compreensão das limitações e integração com múltiplas fontes de informação. A pesquisa contínua, aliada a uma perspectiva respeitosa da neurodiversidade, é o caminho para que esses instrumentos contribuam de forma significativa para melhorar a qualidade de vida e o acesso a suportes adequados para pessoas autistas e suas famílias.